目的 探讨单倍体造血干细胞移植联合后置大剂量环磷酰胺治疗儿童恶性血液病的临床疗效.方法 回顾性分析2009年6月至2012年11月期间接受单倍体造血干细胞移植25例患儿的资料,患者中位年龄为9.0岁(1.2～13.0岁),男女比例为13∶12.其中原发疾病分别为急性淋巴细胞白血病13例,急性粒细胞白血病7例,非霍奇金淋巴瘤2例,慢性粒细胞白血病2例,幼年慢性粒-单核细胞白血病1例.供者均为1级血缘亲属,供、受者HLA配型2个位点不合6例,＞2个位点不合19例.移植前预处理主要为环磷酰胺+氟达拉滨+白消安,部分患者加用达利珠单抗、阿糖胞苷、依托泊苷或司莫司汀及接受全身照射等.移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用大剂量环磷酰胺(40或50 mg·kg-1·d-1,用3～4 d)+他克莫司+吗替麦考酚酯.结果 中位随访时间为25个月.25例28 d内供者细胞嵌合率均大于95％,60d后1例骨髓衰竭.粒细胞植活中位时间为22.5 d(17～46d),血小板植活中位时间为20.5 d(12～67 d).Ⅰ～Ⅱ度急性GVHD、Ⅲ～Ⅳ度急性GVHD和慢性GVHD分别发生7例(28％)、1例(4％)和3例(12％),另3例(12％)因复发给予供者淋巴细胞或外周血造血干细胞输注后发生Ⅲ～Ⅳ度急性GVHD.移植后3年总体存活率、无事件存活率、非复发死亡率及复发率分别为28％ 、28％、40％和32％.结论 单倍体造血干细胞移植联合后置大剂量环磷酰胺治疗儿童恶性血液病能有效地预防GVHD,早期植入效果较好,但复发及移植后继发全血细胞减少的发生率高,治疗方案有待进一步改善。