干燥综合征并发迟发性皮肤卟啉病

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患者女,48岁.眼口干燥2年,反复面部、上肢水疱1年余,加重4个月.于2012年7月1日收住我院.1年多起面部点片状水疱,色素沉着,日光照射后明显加重,逐渐累及双手、双臂,水疱破溃后色素沉着.近4个月加重,并发现尿液颜色较深,呈砖红色.无肝肾等慢性疾病和酗酒史,无进食泥螺、灰菜等光敏性食物史,无毒性化学物质接触史.无发热、口腔溃疡、脱发等.患者4年前绝经,否认长期避孕药服用史.体检:体温36.6℃,神志清,营养良好.心肺无异常,肝脾未触及.颜面、耳廓、双手、双前臂和上臂散在成片、成串水疱,伴大小不一的色素脱失斑和色素沉着斑,部分皮损愈合后遗留瘢痕。

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面部肿瘤切除手术后常遗留大小不等的皮肤缺损,缺损面积较小者除可直接拉拢缝合外,大部分创面需要局部转移皮瓣或游离皮片移植来修复.2007年7月至2011年7月,我科收治32例面部肿瘤患者,采用手术切除皮损,术后缺损应用Burow楔形推进皮瓣进行一期修复,取得满意效果。
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2013年4月11日是我国当代皮肤科先驱者之一,原中国医科大学附属第一医院院长、皮肤科主任董国权教授百年诞辰。由中国工程院主办、中国医科大学承办的“国际工程科技发展战略高端论坛——从病毒到肿瘤,
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胫前黏液性水肿(pretibial myxedema)又称甲状腺毒性黏蛋白沉积症,临床表现为胫前非凹陷性弥漫性水肿,可伴有结节和斑块.为探索有效的治疗方法,我们于2008年4月起,应用复方倍他米松注射液皮损内注射并联合糠酸莫米松乳膏封包,大功率UVA1照射治疗8例,取得满意疗效,报道如下.一、病例资料胫前黏液性水肿患者8例,均来自上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科门诊及病房,其中男3例,女5例;
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目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2例分别为2岁女性及1.5岁男性儿童,家族中均无类似疾病.提取2例患者及其6例相关亲属(每例患儿的父母及哥哥)外周血DNA,采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照.结