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目的
探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。
方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。
结果62例不明原因EOEE患儿包括非特异性癫痫脑病37例(61%)，婴儿痉挛症17例(27%)，Dravet综合征6例(10%)，大田原综合征1例(1%)，早期肌阵挛脑病1例(1%)。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中，7例发现可疑致病突变，其中3例为PCDH19基因错义突变，2例为CDKL5基因插入移码和剪切位点突变，1例为KCNQ2基因无义突变，1例为GRIN2A基因错义突变。1例KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例Dravet综合征患儿中，2例发现SCN1A基因插入移码突变(其中1例为新发突变)，1例SCN1A基因错义突变，1例SCN9A基因错义突变，1例SCN1A基因合并SCN9A基因错义突变，突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现STXBP1基因无义突变，为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制，40例患儿癫痫未控制。
结论不明原因EOEE患儿临床表型多样，国内发现致病基因SCN1A、SCN9A、STXBP1、PCDH19、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A基因与国际上已报道致病基因一致，部分基因突变为新发突变，SCN9A基因可能为Dravet综合征致病基因，KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。