【摘 要】
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目的探讨利用羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态芯片(single-nucleotide polymorphism arrays,SNP-Array)验证无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)胎儿基因组
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心;
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目的探讨利用羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态芯片(single-nucleotide polymorphism arrays,SNP-Array)验证无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)胎儿基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation,CNVs)阳性结果的临床意义。方法对NIPT筛查拷贝数变异(CNVs)阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行介入性产前诊断,送检染色体核型分析及SNP-Array基因芯片检测验证NIPT的结果,随访妊娠结局。结果 2015年6月~2017年10月期间送检的NIPT检查,其中3例CNVs筛查阳性病例完成验证检查。病例1 NIPT提示20号染色体23Mb重复的一例,经验证为20p13处1.3Mb的缺失;病例2 NIPT提示11号染色体缺失9.5Mb,经验证为11号染色体q24.2-q25缺失8.5Mb;病例3 NIPT提示13号染色体重复2.58Mb,经验证为13号染色体q12.11-q12.12重复2.8Mb,并发现了4号染色体杂合性缺失21.3Mb。结论 NIPT筛查拷贝数变异阳性结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,SNP-Array芯片则分辨率更高。
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