【摘 要】
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Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病,以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重发育迟缓、智力障碍等为特征。本文报告1例Bo
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Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病,以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重发育迟缓、智力障碍等为特征。本文报告1例Bohring-Opitz综合征,存在ASXL1基因新发突变(c.2082~c.2086del)。
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