目的探讨儿童非肌小节肥厚性心肌病(HCM)的临床特征和基因检测的诊断价值。方法回顾性分析2016年9月—2018年4月于我院治疗的以HCM为首发表现的3例NOONAN综合征、5例糖原累积病Ⅱ型及1例LEOPARD综合征病儿的临床特点和基因检测结果。结果临床表现方面,9例病儿均存在反复呼吸道感染、生长发育迟缓及特殊面容,LEOPARD综合征病儿皮肤可见散在雀斑样痣;7例病儿肌力减低;肝功能损害5例,肌酸激酶异常4例。糖原累积病Ⅱ型病儿中4例心电图表现为PR间期缩短、高大QRS波群及巨大倒置T波。超声心动图发现梗阻性HCM 4例,非梗阻性HCM 5例。5例病儿进行酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性测定均提示GAA活性缺乏。基因检测结果发现3例NOONAN综合征分别为RAF1基因、KRAS基因新生突变及PTPN11基因常染色体显性遗传;5例糖原累积病Ⅱ型的GAA基因均为复合杂合突变;1例LEOPARD综合征为RAF1基因新生突变。预后方面,3例糖原累积病Ⅱ型病儿规律阿糖苷酶α替代治疗,均因呼吸衰竭死亡;余6例病儿对症治疗,门诊随访中。结论非肌小节HCM临床上表现多样,易引起漏诊和误诊,临床工作中需注意其临床特征,通过特殊酶学检查和基因测定可明确诊断。