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先证者(Ⅳ1),女,28岁.自幼双眼视力低下,畏光,于2001年4月就诊.既往史:无其他疾患.个人史:父母非近亲结婚,第1胎足月顺产.家族史:祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病.查体:智力正常,全身检查未及异常,无小头畸形.眼部检查:裸眼视力:右眼指数/30 cm,左眼0.01,无法矫正.双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明;水平直径:右眼长9 mm,左眼8 mm。