【摘 要】
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目的 探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法 回顾分析2014年1 月至2017年8 月神经内科门诊收治的3 例幼儿DRD的临床资料。结果 男性患
【基金项目】
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国家科技部重大研究专项(No.2016YFC0904400 ).
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目的 探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法 回顾分析2014年1 月至2017年8 月神经内科门诊收治的3 例幼儿DRD的临床资料。结果 男性患儿2 例,分别为1 岁8 个月、2 岁,4 岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739A(p.G 247S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突
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