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目的
分析探讨孕16～18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系，以提高侵入性产前诊断操作的阳性率，降低漏诊率。
方法选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊，超声检查超声软指标阳性胎儿，共569例，失访25例，最终入组544例，为A组，合并致死性畸形的胎儿行引产，对继续妊娠者建议行无创DNA检查，结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析，明确胎儿染色体为非整倍体的引产，其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年。随机选取544例孕16～18周检查无明显异常病例入组为B组，随访至胎儿出生后半年。
结果A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产，其余537例中273例接受无创DNA检查，无创DNA结果高风险者10例，均行羊膜腔穿刺，结果均为染色体异常胎儿而行引产。超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产，521例随访至胎儿出生后半年预后良好。B组544例中发现严重畸形患儿1例，单倍体胎儿1例。单倍体胎儿发生率A组为1.8%(10/544)，B组为0.2%(1/544)，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。合并严重畸形发生率A组为2.4%(13/544)，B组为0.2%(1/544)，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。
结论胎儿16～18周超声软指标阳性者，提示染色体异常风险增高；胎儿16～18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加，但畸形不存在特异性。