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目的
探讨GRIN3B基因是否与Tourette综合征存在相关性。
方法选取2015年10月至2016年11月就诊于青岛大学附属医院的51例TS患儿及其父母作为试验组。其中男41例，女10例；年龄6～16岁[(9.78±3.64)岁]。选取青岛大学附属医院同期健康体检中心健康体检者60例为健康对照组。其中男49例，女11例；年龄22～45岁[(29.08±2.89)岁]。提取血液基因组DNA，对GRIN3B基因编码区进行PCR扩增，采用Sanger测序法，将测序结果与NCBI中GRIN3B基因编码区原序列(NM_138690.2)进行比对，检测Tourette综合征患儿是否携带GRIN3B基因突变，同时在患儿家系中进行验证。
结果在2例Tourette综合征患儿中发现了GRIN3B基因c.C460T(p.P154S)变体；在10例Tourette患儿中发现GRIN3B基因c.T1187C(p.L396S)变体，2个GRIN3B变异位点均导致该编码蛋白的改变，并通过Sanger测序的方法验证，得到双峰变异测序图，但是患儿父母中均未发现相同的变异。
结论GRIN3B基因变异可能与TS的发生有一定的相关性。