Pierre Robin综合征2例报告

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Pierre Robin综合征,又称腭裂—小颌—舌下垂综合征(Eleftpalat—Micr-ognathia—Glossoplosis syndrome),其主要表现为小颌、小腭、腭裂、高腭弓、舌下垂、耳聋、高度近视、先天性青光眼、白内障、先天性心血管异常、矮小畸形、智力低下。其遗传方式不明,但倾向于认为系显性遗传。但据McKusick,本症被列入常染色体隐性遗传病(26180),不过所提供8篇有关文献,多数为有家族性二至数例者。本院发现2例,父母均非近亲婚配,家族中未发现患
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