Clinical, Pathological, and Genetic Features of Two Chinese Cases with Filamin C Myopathy

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目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析。结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917-1
目的探讨低钠血症与中危急性肺栓塞患者血流动力学和预后的关系。方法采用回顾性研究方法,纳入2011年1月1日至2014年12月31日在哈尔滨医科大学附属第一医院和第二医院住院的中危急性肺栓塞患者(超声心动图或CT血管成像证实右心室功能障碍,伴有或不伴有心肌坏死标志物升高)110例。入选患者年龄(58.4±14.9)岁,男性49例,女性61例。依据血钠水平,将急性肺栓塞患者分为非低钠血症组(血钠水平>
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目的探讨经皮导管介入术治疗急性肺栓塞患者的疗效及安全性。方法本研究为回顾性分析。入选2016年5月至2017年12月在陆军军医大学第二附属医院心内科就诊的79例急性肺栓塞患者作为研究对象,其中男性49例,年龄(58.9±14.9)岁,经CT肺动脉造影证实后进行危险分层,并进一步分为2个亚组,即高危组28例、中危组51例。对入选者行经皮导管介入术(包括血栓抽吸、球囊碎栓及经导管溶栓等)进行治疗,观察
目的观察蒽环类药物对早期乳腺癌术后患者心脏毒性的影响。方法回顾性分析2009年1月至2014年1月于河南省人民医院就诊,经病理确诊且符合纳入标准的早期乳腺癌患者64例,年龄36~59岁。其中ACT组(多柔比星+环磷酰胺,序贯多西他赛)21例、FAC组(5-氟尿嘧啶+多柔比星+环磷酰胺)19例、EC组(表柔比星+环磷酰胺)24例。分别在化疗2、4和6周期后,采用美国癌症中心通用不良事件术语标准4.0
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目的应用四维超声心动图结合二维斑点追踪技术评价肺动脉高压患者的右心功能及预后。方法2017年7至11月,采用前瞻性研究方法纳入2015年9月至2017年7月在上海交通大学医学院附属仁济医院东院及南院经右心导管确诊的肺动脉高压患者51例作为肺动脉高压组,同期招募年龄和性别与肺动脉高压组相匹配的健康志愿者26名作为对照组。肺动脉高压组患者年龄(45.8±15.5)岁,男性6例,女性45例;对照组年龄(