论文部分内容阅读
目的
了解在本院行手术切除的结直肠癌(colorectal carcinoma，CRC)患者中错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白的表达缺失(deficient mismatch repair, dMMR)率和林奇综合征的比例。
方法对2014年6月至2016年5月底期间在本院行手术切除的207例CRC标本进行错配修复蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的免疫组化检测，对免疫组化显示为缺失表达病例进行相应基因测序及分析。
结果免疫组化结果显示，错配修复蛋白缺失表达共21例，占CRC的10.14%；dMMR更常见于≤50岁、脾曲近端肿瘤、粘液腺癌患者；胚系基因检测发现致病性突变3例，分别为MSH6 c．3013C>T、MLH1 c．199G>A以及新发现的MSH6 c．584delT移码突变；同时发现4例意义不明的变异，林奇综合征至少占所有肠癌1.4%。
结论在结直肠癌中应用MMR蛋白免疫组化初筛结合基因测序的方法来开展林奇综合征筛查能有效减少林奇综合征的漏诊。