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多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同，PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD多在成年后发病，发病率1/1000；60岁时，50％发展至终末期肾衰。ARPKD多见于婴儿和儿童，发病率1/40000，多数早年夭折，很少存活至成年。因此，多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病。随着分子及细胞生物学技术的进步，多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展，兹简介如下。