【摘 要】
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目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料，提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA，应用PCR扩增和DNA直接测序，对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示，家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c.1484C>T(S495L)错义突变；在散发病
【机 构】
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361003 福建，厦门大学附属第一医院皮肤科,214023 江苏无锡，南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023 江苏无锡，南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023 江苏无锡，南京医科
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目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。
方法收集该家系及散发病例临床资料，提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA，应用PCR扩增和DNA直接测序，对ATP2A2基因进行突变分析。
结果测序结果显示，家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c.1484C>T(S495L)错义突变；在散发病例中检测到ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处c．325－2A>G剪切突变，c.325－2A>G突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同突变。
结论ATP2A2基因突变为该家系患者及散发病例的致病原因。
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