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目的探讨遗传性成骨不全临床表现.方法对一家系健在的38 例遗传性成骨不全患者的临床治疗及死亡的8 例的临床资料进行回顾性分析.结果 a)一家系五代46 例(男20 例,女26 例)患病,年龄1～64 岁.b)同时具有2种不同遗传方式(显性38 例,隐性8 例).c)46 例均有深浅不同蓝色巩膜.d)反复骨折30 例.e)进行性耳聋28 例(含死亡4 例).f)碱性磷酸酶升高(17 例)为本组实验室检查的特殊表现.结论蓝巩膜、反复骨折、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现.治疗主要以手法复位石膏固定和牵引