【摘 要】
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特发性炎性肌病（IIM）是一组获得性免疫性肌病，其主要包括多发性肌炎、皮肌炎、无肌病性皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）和免疫介导的坏死性肌病，以及有些特殊类型的抗合成酶抗体综合征、抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病（NM）、抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性NM。这些不同类型IIM的诊断主要依赖临床表现、抗体检测和肌肉病理技术。不同类型的IIM，其临床表现不同，之间还存在着相互重叠的
【机 构】
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解放军总医院神经内科，北京 100853,
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特发性炎性肌病（IIM）是一组获得性免疫性肌病，其主要包括多发性肌炎、皮肌炎、无肌病性皮肌炎、散发性包涵体肌炎（sIBM）和免疫介导的坏死性肌病，以及有些特殊类型的抗合成酶抗体综合征、抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病（NM）、抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性NM。这些不同类型IIM的诊断主要依赖临床表现、抗体检测和肌肉病理技术。不同类型的IIM，其临床表现不同，之间还存在着相互重叠的表现。文中就IIM类型的演变、肌炎的主要抗体、肌肉病理特点、各类型表现以及治疗进行系统描述。除外sIBM，其他类型的IIM患者在经过早期诊断和及时正确足量的药物治疗后，多数均有好的临床结局。
其他文献
神经系统副肿瘤综合征是一组与肿瘤相关的影响中枢神经和外周神经肌肉系统的罕见的自身免疫性疾病，如累及大脑边缘叶系统则表现为副肿瘤性边缘叶脑炎。早期识别神经系统副肿瘤综合征患者有一定困难，因为导致副肿瘤性神经系统疾病的肿瘤常常无症状或隐匿，且单次相关抗体检测可能出现假阴性。在此，我们报道1例抗Hu、Yo抗体双重阳性的副肿瘤性边缘叶脑炎患者，并结合相关文献进一步分析讨论，以提高对该病的认识。
目的应用扩散峰度成像（diffusion kurtosis imaging，DKI）技术比较不同运动亚型帕金森病（Parkinson′s disease）患者脑深部灰质核团微观结构的差异，分析其在疾病发生中的临床意义。方法收集2017年7月至2018年10月山西医科大学第一医院收治的44例帕金森病患者和招募的20名健康对照者，根据运动症状将帕金森病患者分为震颤为主型（TD）22例和非震颤为主型（N
维生素B12缺乏主要导致贫血和脊髓亚急性联合变性。此两种表现常能被早期诊断，及时治疗并逆转症状。但是，维生素B12缺乏尚可引起舞蹈症、震颤、肌阵挛、帕金森样症状、肌张力障碍等多种不自主运动而不能被及早诊断和治疗，导致不可逆损害。文中对近20年文献报道的33例维生素B12缺乏性不自主运动的特征予以总结，并对可能机制的研究予以综述，以提高临床医师的认识。
目的探讨震颤分析在良性震颤合并帕金森病患者中的诊断价值。方法收集2015年1月至2017年12月在北京大学第三医院诊治的帕金森病患者30例、良性震颤患者30例和良性震颤合并帕金森病患者20例，对所有患者行震颤分析检查，分析比较结果。结果帕金森病、良性震颤和良性震颤+帕金森病组3组患者在发病年龄[63.0（54.8，68.0）、49.0（26.5，58.5）、57.0（50.0，66.0）岁]、病程
神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型，儿童、少年及成人均可患病。临床表现具有高度异质性，可表现为缓慢进展的痴呆、帕金森样症状、小脑性共济失调以及运动或感觉等周围神经损害、自主神经损害等；也可以表现为发作性的意识水平下降、认知功能障碍、运动障碍甚至发热。部分患
帕金森病是以异常α-突触核蛋白沉积为特征的神经系统变性疾病，临床主要表现为运动障碍。随着研究的深入，帕金森病非运动症状逐渐被认识，其中尿频尿急等泌尿系统症状严重影响患者的生活质量。帕金森病泌尿系症状还反映大脑中的病变，例如前额叶黑质纹状体D1多巴胺能膀胱抑制通路。故对其早期诊断和治疗至关重要。文中将综述帕金森病泌尿系统功能障碍研究进展。
目的探讨外周神经系统的神经炎性和病理改变在帕金森病发病中的作用。方法对1例帕金森病患者的捐献遗体的结状神经节（内含迷走神经）和肠道进行了免疫组织化学染色，观察迷走神经和肠道神经系统的神经炎性反应和不同部位的形态学改变。结果免疫组织化学染色显示，胶质细胞典型标志物神经胶质纤维酸性蛋白和小胶质细胞/巨噬细胞特异性蛋白离子钙结合接头分子1在迷走神经和肠道黏膜内细胞表达和分布不同。细胞炎性因子肿瘤坏死因子
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为17岁男性，因"发作性头晕、呕吐4个月，精神异常、抽搐3 d"来诊，入院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L，给予控
目的分析转甲状腺素蛋白（TTR）突变所致的眼软脑膜淀粉样病（OLMA）一家系的临床、影像和基因学特征。方法收集1例于2015年9月25日就诊于唐都医院，由TTR基因Leu12Pro突变导致的OLMA患者的家系资料以及外周血标本，首先对先证者进行全外显子检测，并对其父亲、姐姐等进行家系验证。分析该病临床、神经影像学及基因学特点。结果本例OLMA患者主要以短暂性脑缺血发作为表现，其他临床表现包括头痛、
目的通过频域光学相干断层扫描（SD-OCT）技术研究帕金森病患者黄斑区视网膜厚度的变化特点，以及与运动症状严重程度、运动症状受累严重侧别、认知障碍、视空间障碍发生的相关性。方法收集2016年1月至2018年5月在上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊就诊和住院治疗的帕金森病患者71例作为帕金森病组，以及同期来医院门诊体检以及自愿参加本研究的正常对照者61名作为正常对照组，行SD-OCT检查。对