目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型、基因亚型及基因变异与原发性肝癌(PHC)的关系,为制定PHC的预防和治疗措施提供科学依据。方法收集新疆生产建设兵团医院2013年3月至2016年3月共4例感染HBV基础上的PHC患者,利用荧光定量PCR法检测HBV DNA,酶联免疫法检测HBeAg。应用PCR方法检测患者HBV基因型、基因亚型分布特征,检测HBV基因变异情况。结果此4例感染HBV基础上的PHC患者中,3例患者HBeAg(+),HBeAg阳性率为75%。4例患者中3例HBV DNA(+),定量检测结果分别为2.03×105 IU/ml、2.56×106 IU/ml、3.12×105 IU/ml;1例患者HBV DNA(-)。检测患者基因型为B型1例(B2亚型),C型3例(C1亚型1例,C2亚型2例)。HBV B2亚型、C1亚型和1例C2亚型患者,分别在APC、CTNNB1、IGF2R基因处出现基因变异;1例C2亚型患者(80岁),在UGT1A5、ZFYVE16、MALRD1基因的外显子序列检测中发现移码变异。结论 HBV基因型,尤其是C型可能是PHC发生的危险因素。基因变异与PHC的发生发展可能也存在密切关系。