【摘 要】
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目的：调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率．分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征，探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法：NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人，NBT
【机 构】
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云南省玉溪市人民医院检验科,昆明医学院基础医学院
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目的：调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率．分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征，探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法：NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人，NBT定量酶活性，PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变，作PCR-SSCP分析，最后用DNA测序分析和证实。结果：（1）450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例（男31例，女17例）。（2）PCR-ARMS发现G1388A 21例（43．75％）、G1376T4例（8．33％），未见A93G。（3）PCR-
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