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流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋(表1),其中,综合征型聋(syndromic hearing impairment,SHI)约占30%,非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失,