端粒和骨髓衰竭综合征

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【摘要】

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本文介绍端粒及其相关基因与先天性角化异常综合征(DKC)、再生障碍性贫血(AA)等骨髓衰竭疾病的关系的研究进展.与端粒酶功能有关的hTR基因突变,导致DKC.部分AA也与hTR突变有

【作者】

：

韩冰武永吉

【机构】

：

中国医学科学院中国协和医科大学、北京协和医院

【出处】

：

国外医学：输血及血液学分册

【发表日期】

：

2005年2期

【关键词】

：

骨髓衰竭综合征端粒突变 AA HTR基因症状加重家族相关基因

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本文介绍端粒及其相关基因与先天性角化异常综合征(DKC)、再生障碍性贫血(AA)等骨髓衰竭疾病的关系的研究进展.与端粒酶功能有关的hTR基因突变,导致DKC.部分AA也与hTR突变有关.在这些有突变的家族中,晚代的患者症状较早几代的更为严重.从前几代在骨髓受到损伤时易发生AA,到后几代症状加重,甚至发生DKC.

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