黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一家6例报道

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本病为常染色体显性遗传,由单一多效基因所致。家族内发病率约为40~50%,越代现象及散发现象病例多见。现将遇到一家6例报道如下: 郑××、女、25岁、汉族,自1971年以来先后因反复腹胀、腹痛伴恶心,呕吐和便血住院4次。X线钡剂灌肠诊断为“结肠多发性息肉”。查体:口唇周围、口周皮肤,口腔粘膜、上下牙龈、双颊、软腭、咽、 The disease is autosomal dominant inheritance, caused by a single multi-effect gene. The incidence within the family is about 40 ~ 50%, the more the phenomenon of more generations and the distribution of cases more common. Now a case of 6 cases is reported as follows: Zheng × ×, female, 25 years old, Han nationality, has been in hospital since 1971 for repeated bloating, abdominal pain with nausea, vomiting and blood in the stool 4 times. X-ray barium enema diagnosis of “multiple colon polyps.” Physical examination: around the lips, perioral skin, oral mucosa, upper and lower gums, cheeks, soft palate, pharynx,
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