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目的
综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。
方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对胎儿进行产前诊断。
结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失，MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。
结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断，可为临床提供更为准确的信息，避免缺陷患儿的出生。