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目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与高血压的关系。方法从我院心内科门诊及病房收集的230例原发性高血压患者；对照组为我院健康体检者200例。收集高血压患者及健康体检者的血清同型半胱氨酸（ HCY）水平、MTHFR C677T位点的基因型及其他相关指标。结果①高血压组与对照组血清HCY比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。②高血压组与对照组比较，前者MTHFR C677T位点的基因型中杂合型（CT型）及突变型（TT型）比例较后者有所升高（ P＜0．05）。③其中2、3级高血压亚组患者CT型及TT型比例升高较1级高血压亚组更明显（ P＜0．05）。结论高血压患者血清同型半胱氨酸水平较正常人升高，其MTHFR C677T的基因型中杂合型及突变型比例较正常人亦有所升高，其中，中重度高血压者升高更加明显，提示血清同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T位点的基因型对高血压具有一定的作用。