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目的
分析17β-羟类固醇脱氢酶3型(17β-HSD3)缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果。
方法对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基因突变检测结果进行分析总结，并对相关文献进行复习。
结果2例学龄前患儿均以双侧腹股沟肿物就诊，表现为外生殖器模糊，B超显示为双侧的睾丸组织，未见子宫及卵巢；染色体核型为46，XY。例1基础睾酮(T)<50 ng/L，促皮质素(ACTH)、皮质醇(Cor)及电解质正常；人绒毛膜促性腺激素(HCG)激发试验后T为2 000 ng/L。例2基础T<200 ng/L，ACTH、Cor、电解质正常；HCG激发试验后T为743 ng/L，雄烯二酮(Δ4)1.27 μg/L，HCG激发试验后T/Δ4为0.58。例1最初诊断为雄激素不敏感综合征。2例患儿HSD17B3基因均为复合杂合突变；例1为c.242C>T，Thr81Met和c.172G>T，Asp58Tyr，这2个位点致病性尚未见文献报道；例2为c.645A>C，Glu215Asp和c.239G>A，Arg80Gln，这2个位点均有致病性。
结论17β-HSD3缺乏症学龄前患儿无特异临床表现，鉴别诊断困难，HCG激发试验后T/Δ4<0.8可以帮助诊断，基因检测可进一步确诊。