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骨髓增生异常综合征（MDS）发病相关基因已经成为国内外的研究热点。MDS中最常见的基因突变有表观遗传调节子突变（TET2、ASXL1、DNMT3A）、RNA剪接子突变（SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2）、信号转导调节因子突变（NRAS、JAK2）和转录因子突变（RUNX1、TP53）等。已证实基因突变在MDS发病分子机制中起着决定性的作用，并且与某些临床表型、疗效及预后密切相关，深入研究MDS分子发病相关基因，对于明确MDS的发病机制，寻找治疗靶点具有重要意义。