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张斌婚后多年不育,检查发现他患有严重的少精子症。在男科门诊就诊时,医生给他开了Y染色体微缺失的检查单。张斌最初很不理解,这少精子还与染色体有关?但结果出来后,發现Y染色体的AZFc区域缺失。
医生询问家族史时发现,小张是家里的独子。他爸爸当年是婚后七八年才有了张斌。以后想再要一个孩子时,怎么努力也没有结果,最后查精液已经没有精子,只好作罢。医生告诉张斌,Y染色体缺失是一种随机事件,不依赖于Y染色体出现的背景,可能是其他的遗传或环境因素所致。Y染色体缺失的父亲虽然有可能生育后代,但会把不育传递给儿子。
在精子产生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征,是居于第二位的遗传因素。精子的生成是一个复杂的过程,且所有的过程都受基因的调控,估计有2000个基因调节精子的生成,绝大多数位于常染色体区,少数基因位于Y染色体上。Y染色体基因都是单倍体,故一个基因的缺失就能产生效应。
Y染色体微缺失分子诊断,不仅可以明确无精子症或少精子症的病因,而且可以准确描述预后。Y染色体微缺失发生的区域主要有AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc区域的缺失最多,约占60%。AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行ICSI(单精子卵胞浆内注射)已不大可能。
AZFb和AZFb c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人实施ICSI。
AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚存在一定的精子生成能力,多见于无精子症和严重少精子症患者。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(附睾穿精取精术)获得精子的机会要大得多,也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。罕见情况下,也可以在自然情况下遗传给男性后代。
另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。
针对张斌的病情,医生建议通过TESE获取精子,进行冷冻保存,然后做人工授精。但明确告诉他,妻子怀孕后要做胎儿性别鉴别,只能生育女胎。
医生询问家族史时发现,小张是家里的独子。他爸爸当年是婚后七八年才有了张斌。以后想再要一个孩子时,怎么努力也没有结果,最后查精液已经没有精子,只好作罢。医生告诉张斌,Y染色体缺失是一种随机事件,不依赖于Y染色体出现的背景,可能是其他的遗传或环境因素所致。Y染色体缺失的父亲虽然有可能生育后代,但会把不育传递给儿子。
在精子产生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征,是居于第二位的遗传因素。精子的生成是一个复杂的过程,且所有的过程都受基因的调控,估计有2000个基因调节精子的生成,绝大多数位于常染色体区,少数基因位于Y染色体上。Y染色体基因都是单倍体,故一个基因的缺失就能产生效应。
Y染色体微缺失分子诊断,不仅可以明确无精子症或少精子症的病因,而且可以准确描述预后。Y染色体微缺失发生的区域主要有AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc区域的缺失最多,约占60%。AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行ICSI(单精子卵胞浆内注射)已不大可能。
AZFb和AZFb c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人实施ICSI。
AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚存在一定的精子生成能力,多见于无精子症和严重少精子症患者。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(附睾穿精取精术)获得精子的机会要大得多,也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。罕见情况下,也可以在自然情况下遗传给男性后代。
另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。
针对张斌的病情,医生建议通过TESE获取精子,进行冷冻保存,然后做人工授精。但明确告诉他,妻子怀孕后要做胎儿性别鉴别,只能生育女胎。