【摘 要】
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生酮饮食(KD)疗法治疗癫的适应证包括葡萄糖载体蛋白1缺陷症，丙酮酸脱氢酶缺陷症，肌阵挛-失张力癫，结节性硬化症，Rett综合征，严重的婴儿肌阵挛型癫，婴儿痉挛症，Landau-Kleffner综合征，Lafora病，其他类型难治性癫，难治性癫持续状态，部分线粒体病，Ⅴ型糖原病，亚急性硬化性全脑炎等疾病。脂肪代谢途径先天缺陷的患者不能使用KD疗法。近来，KD正在不同年龄段和多种新的适应证如肿瘤、老
【机 构】
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518035 深圳，重庆医科大学附属深圳市儿童医院癫中心,
其他文献
目的探讨癫患儿CYP2C19基因多态性。方法选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫患儿，采用PCR－限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测，以明确它们各自的基因型及其分布频率，并与文献所报道的分布频率进行比较。采用SAS 8.2软件进行统计学处理。结果400癫患儿体内CYP2C19基因型具有多态性
目的评价生酮饮食(KD)在治疗儿童难治性癫过程中的长期有效率、保留率和不良反应情况。方法前瞻性研究2011年11月至2013年12月在西安交通大学第二附属医院儿内科进行KD治疗的36例难治性癫患者，发作减少50%以上为有效。评价有效率、保留率，并分析退出KD治疗的原因、可能有预测价值的临床指标以及不良反应发生情况。结果36例患儿纳入本研究(男29例，女7例；平均年龄2.84岁)。第1、3、6、12
目的探讨癫患儿撤药后复发的相关因素。方法回顾性分析2003年1月至2011年1月湖南省儿童医院癫患儿服用抗癫药物且临床已获控制2年以上无发作并撤药后复发的资料，门诊及电话随访至少2年。结果127例入组患儿中，28例复发(22.05%)，男12/59例(20.34%)，女16/68例(23.53%)。婴儿期组复发8/44例(18.18%)，幼儿期组6/38例(15.79 %)，学龄前期组8/34例(
目的通过电镜下观察戊四氮(PTZ)点燃大鼠海马神经元、星形胶质细胞之间的超微结构，探寻胶质细胞与神经元之间信息交流的结构基础。方法10只大鼠每日腹腔注射PTZ(35 mg/kg)制作点燃大鼠模型，存活3 d以记录点燃后大鼠自发性抽搐的次数确保点燃大鼠模型成功。5只大鼠腹腔注射9 g/L盐水作为对照组。采用透射电镜，以及抗Cx43标记星形胶质细胞的免疫电镜方法观察PTZ致大鼠海马神经元与星形胶质细胞
目的分析1例吡哆醇依赖性癫(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征。方法对1例以早期癫起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析。结果患儿出生2个月出现反复癫发作，多种抗癫药均不能控制发作，多次住院过程中在抗癫药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制，出院后仅用抗癫药而未用吡哆醇维持治疗，癫发作分别在吡哆醇撤药
目的在建立戊四氮癫持续状态(SE)模型的基础上观察大鼠海马神经元的凋亡，内质网分子伴侣葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和内质网应激(ERS)特异性促凋亡因子即CCAAT/增强子结合蛋白(CHOP)在癫脑损伤(EBD)大鼠中的表达，探讨GRP78及CHOP在EBD中的作用，以及2-脱氧葡萄糖(2-DG)通过激活一定程度的ERS发挥脑保护作用的可能机制。方法SD大鼠120只，雌雄各半，随机分为正常对照
目的分析儿童非惊厥性癫持续状态(NCSE)的临床与脑电监护(VEEG)资料，指导临床诊断与治疗。方法1.研究对象：2009年10月至2012年9月复旦大学附属儿科医院神经科住院的17例NCSE病例，诊断符合Kaplan等的诊断标准；2.资料分析：17例NCSE患儿的临床特征、原发病因、脑电图监测等；3.治疗方法：氯硝西泮0.05 mg/(kg·次)，每天2次静脉注射，疗效欠佳者合用其他止痉药物；4
目的通过视频脑电图监测，探讨夜惊症患儿的临床发作与脑电图变化的关系。方法对39例夜惊症患儿进行24～72 h视频脑电图监测，观察患儿临床发作时视频脑电图的特点。结果39例中27例在监测过程中有临床发作，其中10例视频脑电图监测有异常变化，7例为局限性或广泛性异常，3例为样放电；12例在监测过程中无临床发作，3例脑电图监测有异常变化，其中2例为局限性或广泛性异常，1例有样放电。结论夜惊症儿童脑电图可
目的探讨夜间较大剂量丙戊酸钠治疗夜间和清晨癫发作的疗效及安全性。方法选择69例新诊断的完全在夜间或清晨发作的癫患儿，随机分为试验组(35例)和对照组(34例)。均予丙戊酸钠片治疗，从小剂量开始，逐渐增加至有效维持量，分2次给药。试验组夜间剂量为清晨剂量的2倍；对照组夜间剂量与清晨剂量相同。随访6个月后评价疗效和不良反应。结果69例患儿全部完成观察和随访。试验组28例完全控制发作(80.0%)，总有
目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段，对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS 13.0软件进行统计学
