【摘 要】
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血友病乙约占血友病的四分之一.其发病原因是因子Ⅸ(FⅨ)的基因缺陷.已报道FⅨ基因缺陷有30余种.作者研究了一个有三例血友病患者的家系,其FⅨ活性均在正常1%以下,FⅨ抗原稍
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血友病乙约占血友病的四分之一.其发病原因是因子Ⅸ(FⅨ)的基因缺陷.已报道FⅨ基因缺陷有30余种.作者研究了一个有三例血友病患者的家系,其FⅨ活性均在正常1%以下,FⅨ抗原稍高于1%.将此家系患者的DNA提取后用TaqⅠ、EcokⅠ及HindⅢ酶解,以cDNA探针杂交,由Southern印迹杂交结果表明此家系为FⅨ外显子8的第一个TaqⅠ位点(TCGA)的突变.作者进一步合成了
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