【摘 要】
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Angelman综合征（Angelmansyndrome，AS）是一种神经发育性疾病，临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，因此又被称“快乐
【机 构】
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中国科学院遗传与发育生物学研究所、分子发育生物学国家重点实验室
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Angelman综合征（Angelmansyndrome，AS）是一种神经发育性疾病，临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，因此又被称“快乐木偶症”（Happypuppetsyn-drome）。根据遗传学机制不同．AS病人的病因主要分为以下4种情况：约68％的AS病例是由于包含UBE3A在内的母源染色体15q11．13缺失导致；约13％的AS病例是源于母源UBE3A基因突变。
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