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Angelman综合征(AS)与Prader-Willi综合征(PWS)有着不同的表型。但两者却存在着相同的突变,即15号染色体长臂近侧区内的一段缺失......
<正>1病例患儿,2岁,因"生后至今不能独走"收入院。患儿系G4P2,母孕38w顺产,BW3.4 kg,阿氏评分良好。新生儿期无病理性黄疸、窒息及......
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印......
Background: Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe mental retardation, speech disorde......