【摘 要】
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病史摘要患者，男性，41岁，主诉"下肢力弱，活动能力差40余年"。患者自幼运动能力较同龄人差，足跟行走不能，病情缓慢加重，就诊时仍可自行行走。双耳听力下降20年。患者女儿有类似症状。症状体征神经系统查体：高级皮层功能正常。双侧听力下降，骨导
【机 构】
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解放军总医院第一医学中心神经内科，北京 100853解放者总医院第二医学中心神经内科，北京 100853解放军总医院第一医学中心神经内科，北京 100853解放军总医院第一医学中心神经内科，北京 10
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病史摘要患者，男性，41岁，主诉"下肢力弱，活动能力差40余年"。患者自幼运动能力较同龄人差，足跟行走不能，病情缓慢加重，就诊时仍可自行行走。双耳听力下降20年。患者女儿有类似症状。
症状体征神经系统查体：高级皮层功能正常。双侧听力下降，骨导
其他文献
病史摘要患者，女性，21岁，因"发作性肢体抽搐20年，视力下降2个月"入院。患者1岁时曾诊断为"结节性硬化；癫痫"，长期服用"丙戊酸钠"治疗。成长过程中，家属发现患者性格内向，学习成绩不佳，未予特殊干预治疗。近2个月来，患者视力下降，有时会自言自语、独自发笑，来院就诊。无阳性家族史。症状体征反应迟钝，双侧面部见多发皮脂腺瘤，双眼粗测视力下降，视野正常。其余无阳性体征。诊断方法患者入院完善颅脑MRI检查，根据2012年新版TSC临床和基因诊断标准，患者面部血管纤维瘤（≥3），多发脑皮质结节（≥3
病史摘要患者，男性，16岁，10余年前发现尿异味，伴乏力，精神反应迟钝，学习困难；查血同型半胱氨酸高，经全外显子基因检测后诊断为高同型半胱氨酸血症。症状体征患者存在尿异味，智力发育迟缓，乏力，晶状体脱位，骨骼发育异常。诊断方法血同型半胱氨酸>100umol/L，基因测序提示胱硫醚β合成酶基因复合杂合核苷酸变异。治疗方法经内科治疗效果不佳，行肝移植手术治疗。临床转归患者恢复良好，血同型半胱氨酸明显减低。适合阅读人群儿科；代谢病科；心血管内科；神经内科；精神科；眼科
病史摘要患者女性，44岁。左上肢乏力8年，间断胸痛14个月，伴心悸、胸闷。症状体征患者近14个月反复发作胸闷、胸痛症状，从双上肢血压不对称，右侧桡动脉搏动减弱，到双上肢血压测不出，双侧颈动脉听诊区闻及收缩期杂音。诊断方法患者近14个月就诊期间，颈部血管超声：双侧颈总动脉近心段、无名动脉、双侧锁骨下动脉近心段管壁不规则增厚伴狭窄，右侧椎动脉闭塞。头颈CTA示（图1A、B）：除上述超声血管病变外，主动脉弓及弓上分支血管管壁增厚，管腔环形狭窄，基底动脉管腔重度狭窄。冠状动脉造影（CAG）及冠脉CTA示（图2）：
病史摘要患者，男，49岁，因"检查发现肝脏占位"入院。既往有乙肝病史，规律口服抗病毒药物（恩替卡韦）5年，规律复查。症状体征乙肝后肝硬化，门脉高压，肝脏占位，甲胎蛋白正常。诊断方法影像学检查结果提示消化道出血、肝硬化失代偿期、肝占位。血常规结果示血小板低下。肝功能结果示丙氨酸氨基转移酶950U/L，门冬氨酸氨基转移酶360U/L，白蛋白27.6g/L，总胆红素36.3μmol/L，直接胆红素23.7μmol/L，碱性磷酸酶234U/L，γ-谷氨酰转肽酶194U/L。乙肝表面抗原、乙肝病毒E抗体、乙肝病
病史摘要患者老年男性，主因"间断发热3个月余"入院。体温最高39℃，胸部影像学示两肺多发散在斑片、磨玻璃及絮状影，提示双肺多发炎性病变，双肺间质性改变，3个月间就诊于多家医院行抗感染、抗真菌、抗结核等治疗，仍间断发热且胸部影像学反复。症状体征体温36.2℃，心率73次/分，呼吸频率20次/分，血压115/58mmHg，神志淡漠，言语错乱，双肺呼吸音低，肺底可闻及湿罗音，余体征均阴性。诊断方法详询病史，发现患者饮食呛咳史数月，外院检查结果提示脑萎缩、双侧基底节腔隙性梗死，结合临床病史、症状、体征和胸部影
病史摘要患者，男性，64岁，以反复声嘶十余年、加重伴饮水呛咳1个月就诊，声嘶反复发作，呈渐进性加重，无咳嗽，1个月前无明显诱因出现饮水呛咳，无头晕、头痛，无言语含糊，无反复发热，无呼吸困难。既往30余岁秃顶，发现白内障5年。症状体征查体：神清，声音嘶哑，咬肌、颞肌明显萎缩，咬合力弱，面肌无力，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5-级，双足背屈、跖屈肌力4级，脚尖脚跟走路困难。四肢腱反射减弱，病理征未引出。深、浅感觉正常对称。双手握拳放松稍慢，叩击肌肉未见肌球。诊断方法肌电图显示大部分肌见肌强直电位，部分呈肌源
病史摘要患者，女性，70岁，因"体检行MRI发现肝脏占位"入院。患者体检行MRI发现肝脏占位，提示肿瘤性病变，后于本院门诊就诊，行腹部增强CT及肝脏超声造影检查提示肝脏恶性肿瘤可能。遂入我院肝脏外科行腹腔镜复杂肝肿瘤切除术，术后病理证实为甲状腺乳头状癌肝脏转移。肝脏肿瘤切除术后6个月于我院甲状腺外科门诊就诊，PET-CT及甲状腺超声均未见明显甲状腺癌征象，PET-CT提示盆腔及肠系膜多发转移可能。后行甲状腺全切加颈部中央区淋巴结清扫术，术后病理提示甲状腺右侧叶乳头状癌。既往有高血压、糖尿病史2年多，规
病史摘要患者男性，59岁，主因"恶性肿瘤介入治疗"就诊。症状体征患者前次出院后恢复良好，偶有左髋部不适，具体性质描述不清，无腹痛、腹胀，发热、寒战等不适，进食无明显不适。诊断方法上腹CT：肝左外叶术后缺如，已行3次TACE。全身骨显像检查示：左侧髋臼处异常示踪剂分布及浓集-缺损区；同机CT示左侧髋臼处骨质密度不均匀，可见不均匀骨质破坏区；考虑恶性肿瘤骨转移性病变。治疗方法左侧髋臼骨转移处125I粒子治疗。临床转归术后3月病情明显缓解，复查SPECT/CT骨扫描示：左侧髋臼内可见粒子影，原软组织肿块基本
病史摘要甲状腺髓样癌术后6年，复查见巨大纵隔淋巴结。症状体征胸闷，无咳嗽、咳血、进食受阻、头面部及上肢水肿等症状。诊断方法CT提示上纵隔巨大淋巴结，挤压血管、气管，病理提示甲状腺来源髓样癌。治疗方法结合PET/CT先后三次行125I粒子植入治疗。临床转归血清Ctn、CEA分别从3110pg/ml、45.78ng/ml下降到30pg/ml、6.63ng/ml；CT显示肿瘤从90mm×52mm缩小到53mm×30mm，疗效评估为部分缓解，但PET未见肿瘤代谢，完全代谢缓解；动态随访疗效稳定无明显副反应。适合阅
病史摘要患者男性，49岁，以"发现右腿肿物进行性增大3个月"为主诉入院。入院前3个月发现右腿一处肿物，质韧，活动度差，大小约2×3cm，无压痛，未予重视。3个月来右腿肿物进行性增大，右侧颞部另可触及大小约4×7cm肿物，质硬，活动伴压痛、淤斑，夜间疼痛加剧。既往史无特殊。进一步行18F-FDGPET-CT检查示全身多发高代谢软组织肿块影伴部分邻近骨质多发吸收、破坏，右侧肱骨及双侧股骨骨髓腔代谢增高，右侧腰大肌高代谢灶，右侧髂血管旁多发高代谢肿大淋巴结。以上倾向血液系统疾病，淋巴瘤多发浸润可能性大。症状