【摘 要】
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目的探讨脊髓小脑共济失渊症（spinocerebellar ataxia，SCA）基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率．通过聚合酶链反应，对一例患者的SCAI、SCA2、SCA3三个基因的
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目的探讨脊髓小脑共济失渊症（spinocerebellar ataxia，SCA）基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率．通过聚合酶链反应，对一例患者的SCAI、SCA2、SCA3三个基因的三核骨酸重复片段进行扩增，然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基【大I内的CAG三核苷酸重复数目。结果该患者SCA3致病基因出现异常等位基因，CAG扩增次数为67次。结论临床表现为脊髓小脑共济失调症患者，结果可通过实验室的基闪诊断进行确诊。
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