多毛畸形—Cornèlia de Lange综合征

来源 :国外医学.皮肤病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:djseagle
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在多毛症的病因诊断方面,有一些很特殊的病因,为了作出这些疾病的诊断不需要作很多生化检查,而是根据患者的外貌即能说明多毛症的病因类型,Comélia de Lange综合征即属其中之一。作者报道了所见到的此病一例。患者女,15岁,因下肢外伤继发静脉周围炎住院,检查发现患者多毛,且外形十分特殊,其特点如下: 一、全身多毛:头发浓密,分布范围广泛,颈后及两颊均有毛发,耻部、臀部、两下肢全被棕黑色粗毛所覆盖,只有掌跖两处无毛。皮肤上有大理石状花纹,皮肤浸润肥厚。二、外貌:身长体重明显发育不良。患者年15岁,体重仅30公斤,身长仅135厘米。全身方面的特点有:(1)桶状胸,乳房发育很差,四肢短,肘关节伸展受限,手足均小,大拇指根部
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