【摘 要】
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目的通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2A>G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义。方法对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问
【机 构】
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北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科; 中国科学院北京基因组研究所; 南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉科; 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 解放军总医院聋病分子诊断中
【基金项目】
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北京市自然科学基金(7092049);北京市垂杨柳医院科研启动基金(200901)
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目的通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2A>G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义。方法对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析的方法对SLA26A4基因IVS7-2A>G突变进行检测。结果 95例全部为感音神经性耳聋。IVS7-2A>G纯合突变6例,杂合突变4例,二者占10.5%,银染酶切法与测序法结果完全吻合。结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变导致的耳聋有较高的比例;该基因位点是非综合征型耳聋基因筛查重要的检测位点之一;是大前庭水管扩大综合征临床诊断的重要依据。银染酶切法是该突变经济、简便的检测方法。
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