【摘 要】
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营养不良型大疱性表皮松解症( dystrophic epi-dermolysis bullosa, DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之 8～10[1].DEB的主要临床特征是出现浆液性或
【机 构】
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天津市儿童医院新生儿科,天津300074
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营养不良型大疱性表皮松解症( dystrophic epi-dermolysis bullosa, DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之 8～10[1].DEB的主要临床特征是出现浆液性或出血性的水疱并发展成瘢痕,伴有疼痛,并发症可能危及生命.DEB与COL7A1基因的变异有关,该基因负责编码VII型胶原蛋白[2].根据遗传方式的不同,DEB可分为显性DDEB和隐性RDEB两类,根据临床表现进一步细分为14个亚型[1].
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