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青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）的确切病因尚不清楚，既往大量研究集中在骨骼、神经、肌肉和椎间盘等因素的致病机制方面。但并未找出确切病因。目前的一些研究揭示AIS具有家族聚集性，认为AIS具有遗传因素。具有几种遗传模式，包括多基因遗传模式，常染色体显性遗传模式和X连锁显性遗传模式。并且对AIS疾病基因进行了定位研究，现综述如下。