【摘 要】
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目的:探讨1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床诊疗经验.方法:回顾性分析1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果:
【机 构】
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深圳市儿童医院,广东深圳,518038
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目的:探讨1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床诊疗经验.方法:回顾性分析1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果:患儿于轮状病毒感染后出现难以纠正的代谢性酸中毒、酮尿、过度通气、高血氨,多脏器功能衰竭,完善血串联质谱、尿气相色谱-质谱(GCMS)及基因检测后确诊为甲基丙二酸血症(MUT型),经特殊奶粉喂养、补充左卡尼汀及维生素B12呼吸机辅助通气、血液净化、体外膜肺氧合(ECMO)治疗后康复.结论:对于危重症患儿,即使既往无甲基丙二酸血症的可疑家族史及临床症状,也不可轻易排除,一旦出现可疑迹象,需尽早完善相关检查并予以试验性治疗,以期改善预后.
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