论文部分内容阅读
目的：在母亲诊断为白点状眼底（fundus albipunctatus,FA）而3个子女均为视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法：对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证。结果：先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP。母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_