【摘 要】
:
目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation /developmental delay,MR/DD)的病因学研究。方法入选病例必须满足:①中~重度MR/DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提
【机 构】
:
100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,北京大学医学遗传中心,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科
论文部分内容阅读
目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation /developmental delay,MR/DD)的病因学研究。
方法入选病例必须满足:①中~重度MR/DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提示典型遗传代谢性疾病或神经变性病;⑥男性患儿FMR1基因检测未提示脆性X综合征。并至少符合以下条件之一:①MR家族史阳性;②反复流产或围产期死亡家族史阳性;③体格发育异常;④面部畸形;⑤非面部畸形或发育异常。联合应用多重连接依赖的探针扩增法过筛和荧光原位杂交技术验证对患儿及父母标本进行染色体亚端粒重组检测。
结果入组39例中发现4例阳性病例,重组分别为:①新发der(2)t(2;4)(pter;pter),文献未见报道;②新发8pter缺失,国外曾有报道,但临床表型不同;③新发15q11.2缺失,属中间重组,结合患儿临床表型,Angelman综合征可能性大;④新发11qter缺失,文献未见报道。
结论首次报道2种新重组,其新发出现提示致病性可能性大;染色体亚端粒重组是遗传性MR/DD的重要病因,临床表型差异大,对原因不明的常规染色体检查无异常的MR/DD患者均应进行检测,联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法是相对经济的确诊手段。
其他文献
“丁零零”,下课铃响了起来,将同学们沮丧的心情一扫而空.“刷——”,只见一阵“凳晃人乱”,教室里顿时没了人影.rn我坐在座位上发着呆,突然,一只手冷不丁搭在我肩上.我转身
常听人们议论这样一个问题:哪里是人类最理想的居住地呢?仅凭个人的亲身经历而言,我认为,在欧洲,要数瑞士;在美洲,不言而喻,那就非加拿大莫属。凡是到过加拿大的外国人都有
1996年在广东省开平、新会和高要等地进行了 3个地点外生菌根菌接种试验 ,定期观测了树高、地径和胸径生长指标 ,试验结果表明 :同一地点存在菌根菌效应 ,但并不是所有的指标
课堂中关键问题的设置与合理的提出是教师教学的重要技巧,因而在课堂教学的过程中寻找有效的问题设问措施关系到教学的质量和效率。本文联系高三物理学科在第一阶段复习过程
我的父亲李紫光先生,名德辉,号癯道人,别号窳翁,寓寓庵主,金竹庵主,晚晖亭主,麦北村农,城南李三等,祖籍浙江绍兴。他生长在一个清末官宦人家。我的曾祖父和祖父为清朝咸丰、
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
《21世纪商业评论》:匈牙利加入欧盟以后,中国的制造业产品是否更难进入? 海博:我想强调的一点是,为了和欧盟的法规及程序相一致,匈牙利所做的大部分调整,其实都使得中国企
心理健康是青少年走出校门,适应社会,立业谋生的重要条件,而健康的心理形成需要全面的培养和教育,必须把培养健康的心理素质作为更加重要的教育内容.因此,现代学校教育不仅仅
英国救助儿童会在中国开展流浪儿童项目已有近十年的历史。其间,我们与各级民政部门及各地流浪儿童保护中心进行密切合作,通过调研、培训、考察和经验交流会等形式,与政府官
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.