【摘 要】
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目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,广西壮族自治区人民医院产科,华大基因研究院
【基金项目】
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广西自然科学基金资助项目（编号：2011GXNSFA018302）, 广西科学研究与技术开发计划课题（编号：桂科攻1140003B-66）
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目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明
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