【摘 要】
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目的 探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点.方法 回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HE
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿内科,郑州450052
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目的 探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点.方法 回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),依据美国医学遗传学和基因组学协会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,判定该变异为致病性变异.结论 Sandhoff disease(SD)是由HEXB基因突变引起β-氨基己糖苷酶活性不足,从而导致GM2神经节苷脂在神经系统大量积累,是一种罕见的遗传性溶酶体病,目前缺乏有效的治疗方法.
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