成骨不全(OI)以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病,亦可累及眼、耳、皮肤等,有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式。目前根据临床表型、遗传方式和致病基因可分为15型,新发现的致病基因有待进一步明确分型。多数的OI患者是常染色体显性遗传,以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主,非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,机制较为繁复,主要是前胶原蛋白的合成代谢异常所致。通过典型的临床特征及脆性骨折不难建立OI的诊断,为预防新生患儿,产前基因诊断极为重要。OI的治疗需多项学科的优化协同,畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线,联合药物治疗可减轻疼痛、降低骨折风险。目前双膦酸盐在OI药物治疗中起主导地位,甲状旁腺素氨基端片段、抗硬化蛋白抗体等药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险,基因治疗、干细胞移植是新型治疗手段。本文综述成骨不全症的研究进展。