囊性纤维化的分子遗传学研究进展

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jamesfair
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为探讨染色体荧光原位杂交(FISH)技术在恶性血液病研究中的价值,应用生物素或异硫氰酸荧光素标记的整条染色体涂染探针,对R带核型分析揭示有难以识别的染色体结构畸变或标记染色体的10例恶性血液病进行了FISH检测。通过染色体涂染和核型分析资料的比较,识别了6例标记染色体的来源,确定了4例染色体易位的类型。结果表明:FISH是一种有效而可靠的检测手段,它大大提高了常规细胞遗传学方法识别标记染色体和其它
为观察中国人载脂蛋白apo CⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结果表明:HTG患者和正常人均以S1等位基因(SstⅠ-)为主。大多数为S1S1纯合子基因型;S2等位基因(SstⅠ+)少见,其频率显著高于白种人(0.279vs0.120,P<0.0
为了解热性惊厥(febrile convulsions, FS)与热休克蛋白(heat shock protein, HSP)70基因的关系。应用DNA印迹杂交和PCR技术,对50个简单型FC家系成员进行了MHC连锁的热休克蛋白HSP70基因进行了多态性分析,并以103例无关健康个体作对照。结果发现:FC患者及FC史阳性亲属组中的基因型及等位基因型分布与健康对照组明显不同。主要表现为FC患者及FC
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荧光原位杂交已成为医学遗传学领域中一项极为重要的研究手段。为了摸索不同来源的产前诊断材料的间期核进行荧光原位杂交的可行性,选择了α重复序列DNA及Cosmid DNA为探针,分别与未培养的绒毛间质细胞、羊水细胞及外周血白细胞的间期核杂交。结果表明:各种材料的间期核均见杂交信号,13/21α重复序列探针用于未培养的绒毛间质细胞及外周血白细胞的杂交信号最为特异,能有效的检出染色体非整倍体,羊水细胞则远
为了解HLA第2类基因(HLA-DR-DQ,-DP位点)在中国人群中的分布情况,应用PCR/SSO方法对新疆的主要民族维吾尔族人92例进行了HLA-DRB1、DRB3、DRB5和DQA1、DQB1五位点等位基因进行了分析,计算了它们在该人群中的分布频率,推导了DR-DQ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较,证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上,还表现出与西方人种有