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先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形,发病率约1/5000活婴,其病理改变除肛门直肠缺陷外,还常合并其他畸形,是一个涉及多因素的复杂疾病,目前该病发生的分子学机制还不清楚. 形态发生因子是一类决定细胞分化方向的特殊信号分子,它们来源于组织的特定区域,从发源地向外扩散,呈连续的浓度梯度分布,并依浓度不同为细胞提供相应的位置信息,诱导细胞分化为不同类型的细胞。