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【摘要】 目的：探討鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤的临床病理特征、镜下形态特点、免疫表型，并复习文献探讨其诊断、鉴别诊断的要点、组织发生及其生物学行为。方法：所选病例为2011年2月-2016年2月韶关市第一人民医院收治的鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤患者2例，均经病理检查、免疫组化检查确诊为鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤。采用回顾性分析的方法，对患者一般资料进行调查。结果：1例40岁（女），以右侧鼻塞伴有流涕一月余为主诉入院；1例58岁（女），以右侧鼻塞，痰中带血5月余为主诉入院。2例入院后均实施血常规、生化全套、鼻腔CT平扫、MRI等检查。病理检查显示2例均为腺泡状横纹肌肉瘤。2例均实施鼻内窥镜切除肿物、放疗、化疗等综合治疗。随访13～64个月，1例出现颅内转移，死亡；1例无其它脏器转移，目前生存状况良好。镜下1例肿瘤细胞被纤维间隔成灶状和小条索状排列，1例细胞密集分布于黏膜下，部分细胞透亮。免疫组化示肿瘤细胞desmin，myoglobin，MyoD1，myogenin均（+），NSE，CgA，Syn，S-100，HMB45，CK，LCA均（-）。结论：鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤早期临床症状不典型，误诊、漏诊率高，且病情进展快，预后差，需采取积极措施，进行尽早诊断、尽早治疗。
【关键词】 鼻腔鼻窦； 横纹肌肉瘤； 病理分析； 免疫组化
【Abstract】 Objective：To investigate the clinical and pathological features，microscopic appearance and immunophenotype of rhabdomyosarcoma in sinonasal cavity，and to review the literature to explore the diagnosis，distinguish diagnosis，histogenesis and biological behavior.Method：From February 2011 to February 2016，2 patients with rhabdomyosarcoma in sinonasal cavity were admitted to Shaoguan city first people's Hospital and were confirmed by pathological examination and immunohistochemical examination.By retrospective analysis method，the general data of patients were investigated.Result：1 case of 40 years old（female），right nasal obstruction and runny nose over January as the chief complaint of admission；1 case at the age of 58（female），stuffy and blood in the sputum on the right nose for 5 months as the chief complaint of admission.2 cases after admission underwent the implementation of a full set of blood routine，biochemical，nasal CT scan，MRI examination.The pathological examination showed that 2 cases were alveolar rhabdomyosarcoma.2 tumor cases were implemented endoscopic tumor resection，radiotherapy，chemotherapy and other comprehensive treatment.The follow-up of 13-64 months，1 case was intracranial metastasis and death，the survival condition of 1 case without metastasis was good.Microscopic tumor cells of 1 case were fibrous septa into focal and small cords，1 case cells distributed in mucosa，some cells bright.Immunohistochemical staining showed that tumor cells desmin，myoglobin，MyoD1，myogenin were all（+），NSE，CgA，Syn，S-100，HMB45，CK，LCA were all（-）.Conclusion：nasal rhabdomyosarcoma has early atypical clinical symptoms，high misdiagnosis and misdiagnosis rate，rapid progression and poor prognosis，positive measures should be taken for diagnosis and treatment as soon as possible.
【Key words】 Nasal cavity and paranasal sinuses； Rhabdomyosarcoma； Pathological analysis； Immunohistochemistry First-author’s address：The First People’s Hospital of Shaoguan，Shaoguan 512000，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.25.034
作为临床上一种常见软组织恶性肿瘤：横纹肌肉瘤的患病率较高，多发于儿童及青少年[1]。一般来说，该病主要来自胚胎间叶组织，多发于头颈部及泌尿系统。鼻腔、鼻窦横纹肌肉瘤在临床上较为常见，且该部位发病较为隐匿，加上早期临床症状不典型，极易造成误诊、漏诊，影响治疗效果及预后[2]。本文两例均发生在老年人，且镜下均为腺泡状横纹肌肉瘤，相对胚胎性横纹肌肉瘤少见。笔者总结了韶关市第一人民医院病理科诊断的2例腺泡状横纹肌肉瘤并结合文献进行临床病理分析，探讨其诊断及鉴别诊断的要点[3]，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集韶关市第一人民医院2011-2016年病理科诊断的2例腺泡状横纹肌肉瘤的手术标本。
1.2 方法 组织标本经4%甲醛固定，石蜡包埋，4 μm连续切片，HE染色，光镜下观察肿瘤生长方式、结构形态及肿瘤细胞形态。免疫组织化学染色采用ChemMate Envision/HRP试剂盒和二氨基联苯胺（DAB）显色试剂盒。所选抗体desmin，SMA，myoglobin，MyoD1，myogenin，NSE，CgA，Syn，S-100，HMB45，CK，LCA，Ki-67均购自北京中衫金桥公司生物技术有限公司[4]。
1.3 结果判定 肿瘤细胞胞质或胞核成棕黄色且背景清晰为阳性。
2 结果
2.1 临床表现 2例患者均为女性，初诊年龄为40岁和58岁。1例以右侧鼻塞、流涕1月余来入院，入院前在外院予抗炎对症治疗，效果欠佳，入院后鼻窦CT显示右上颌窦见一0.6×0.4 cm高密度影[5-6]。另1例以右侧鼻塞、痰中带血5个月入院，入院前自购消炎药治疗，效果欠佳，3月前电子喉镜活检，病理提示鼻窦黏膜组织慢性炎，入院后鼻窦CT示右侧上颌窦、筛窦炎；电子喉镜：右侧鼻腔中鼻甲水肿，钩突、筛泡肿大呈息肉样变。入院后两例均在电子喉镜中取活检，病理活检诊断为鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤[7-8]。2例均实施鼻内窥镜切除肿物、放疗、化疗等综合治疗。随访13～38个月，1例出现颅内转移，死亡。1例无其他脏器转移，目前生存状况良好。
2.2 病理检查
2.2.1 巨检 均为碎组织一堆，部分呈息肉样改变。
2.2.2 镜下特点 1例肿瘤组织位于鼻窦黏膜下，部分侵犯黏膜组织（图1），肿瘤细胞为圆形，染色质深染，可见核分裂像，局部区域含有透明样细胞（图2），肿瘤细胞间可见厚壁血管分布，大部分肿瘤组织呈巢片状分布，少部分肿瘤细胞被不规则纤维血管分割成腺泡状及条索状，细胞黏附性差[9-10]；另1例肿瘤细胞被不规则纤维血管分割成小条索状（图3）。
2.2.3 免疫组化 两例MyoD1（+）（图4），myogenin（+）（图5），Desmin（+），Myoglobin（+），Vimentim（+）；1例CgA（局灶+），Syn（局灶+）；另1例SMA（散在弱+），CD56（+）；而CK，LCA，TTF-1，NSE，S-100，HMB45，Melan-A，CD99均（-）。
2.3 病理诊断 两例均诊断为腺泡状横纹肌肉瘤。
2.4 随访 截止2017年4月，1例出现颅内转移，死亡。1例无其他脏器转移，目前生存状况良好。
3 讨论
3.1 横纹肌肉瘤发病机制 当前，临床上尚未具体明确横纹肌肉瘤发病机制，考虑与遗传、环境等因素有关。其中，环境因素主要包括高龄产妇、父亲吸烟史、母亲吸毒、孕期抗生素等[11-12]。此外，在横纹肌肉瘤的发生与发展过程中，遗传因素也发挥着重要的作用。有研究发现，腺泡型横纹肌肉瘤在细胞及分子遗传学上具有特定的染色体互式易位现象，可形成融合基因PAX3-TKHR及PAX1-TKHR，而胚胎型横纹肌肉瘤不存在这两种染色体易位现象[13-14]。PAX3-TKHR能对鸡胚胎肌源性分化进行抑制，且能致使纤维母细胞出现恶变。胚胎型横纹肌肉瘤与腺泡型横纹肌肉瘤的遗传性特征为是否存在11P15.5的杂合性丢失。有研究认为，一旦患者出现横纹肌肉瘤，会导致其表现出DNA拷贝数异常[15-16]。对横纹肌肉瘤的DNA倍体进行检查，显示腺泡型多为四倍体，胚胎型多为超二倍体。此外，癌基因、抑癌基因改变在横纹肌肉瘤的发生与发展过程中也发挥着重要的作用。作为临床上一种常见肿瘤抑制基因，p16基因突变或缺失，在腺泡型横纹肌肉瘤发生中发挥重要作用，考虑与横纹肌肉瘤恶性进展等因素有关[17-18]。
3.2 临床特点 横纹肌肉瘤常见于儿童或年轻人，几乎40%的横纹肌肉瘤发生在头颈部，20%发生在鼻腔、鼻窦和鼻咽，腺泡型横纹肌肉瘤多见于成年人，本文两例鼻窦的横纹肌肉瘤就是发生于成年人，于鼻腔鼻竇的横纹肌肉瘤临床表现多无特异性，早期诊断较困难。鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤生长速度往往较快，主要表现为鼻塞，鼻腔出血、视力障碍和鼻窦炎症状。而且，该病影像学特征缺乏特异性，仅能表现出软组织肿瘤现象[19-20]。
3.3 病理学特征 鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤的确诊主要是依靠病理学诊断，镜下主要分胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤主要由不同发育阶段的成肌性原始横纹肌母细胞构成，细胞为小圆形，间质黏液变性明显，细胞致密区与疏松区交替分布；如果是葡萄状亚型的胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤紧靠上皮下生长，形成增生带。腺泡状横纹肌肉瘤含有纤维血管间隔，把肿瘤细胞分割成清楚的巢状结构，细胞黏附性差；多形性横纹肌肉瘤由未分化圆形及梭形细胞构成，细胞多形性明显，为蝌蚪样、梭形、带状、网球拍样等，核分裂像多见。确诊横纹肌肉瘤除了需要镜下特点，还需要免疫组化的支持，肌肉生成调节基因蛋白的单克隆抗体MyoD1及myogenin对横纹肌肉瘤的诊断有高度特异性，肿瘤细胞还表达Desmin及Vimemtin；SMA，Myoglobin，CgA，Syn，CD56在部分细胞可（+）；而CK，LCA，TTF-1，NSE，S-100，HMB45，Melan-A，CD99均（-）。 3.4 鉴别诊断 发生在鼻腔鼻窦的横纹肌肉瘤，当缺乏特异性的镜下特点及分化差时，很难与发生在鼻腔鼻窦的小圆细胞恶性肿瘤相鉴别，必须结合免疫组化及电镜结果相鉴别，需鉴别的疾病如下：（1）嗅神经母细胞瘤（ON）：ON可发生于任何年龄，峰龄为50～70岁，镜下特点为肿瘤细胞小，胞质少，核圆形，核染色质点彩样，可见H-W菊形团结构，免疫组化表达Syn、NSE、NF，不表达Vimentim，MyoD1，myogenin；（2）神经内分泌型的小细胞癌（SCCNET）：镜下形态与肺小细胞癌相似，坏死、出血和挤压的人工假象是其突出特点，免疫组化表达CK，CD56，NSE，Syn，而不表达MyoD1，myogenin有助于诊断；（3）恶性黑色素瘤：镜下肿瘤细胞形态变异性大，特别是小细胞性恶性黑色素瘤中肿瘤细胞黑色素不明显或数量很少时，是很难跟横纹肌肉瘤相鉴别，免疫组化表达S-100，HMB45，Melan-A，不表达MyoD1，myogenin，Desmin；（4）Ewing肉瘤（EWS）/外周原始神经外胚叶瘤（PNET）：主要发生于脊柱旁及四肢，只有约4%的EWS/PNET发生于鼻腔鼻窦，免疫组化CD99，FLI-1阳性，神经标记物阳性结果不定，但MyoD1，myogenin，Desmin阴性；（5）淋巴瘤：鼻腔发生的淋巴瘤大部分为NK/T细胞淋巴瘤，表达LCA、B或T细胞标记，不表达MyoD1，myogenin，Desmin。
3.5 治疗与预后 鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤有着较高的恶性程度，极易出现远处转移及局部浸润。在该病发病早期，临床上多采用手术方法进行治疗。但是，手术治疗有着较大的范围，极易导致患者术后复发。近年来，随着化疗、放疗技术的快速发展，其在鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤中的应用也越来越广泛[21-22]。当前，国内外推荐采用综合性方法进行治疗，即手术切除联合放疗、化疗。
综上所述，鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤早期临床症状不典型，误诊、漏诊率高，且病情进展快，预后差，需采取积极措施，进行尽早诊断、尽早治疗。
参考文献
[1]郜红艺，赖日权，霍雷军，等.梭形细胞横纹肌肉瘤3例临床病理学分析及文献复习[J].临床与实验病理学杂志，2015，31（1）：55-58.
[2]刘花，陈贤明.鼻腔鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤2例并相关文献复习[J].山东大学耳鼻喉眼学报，2014，28（6）：92-95.
[3]李军政，陈伟南，高翔，等.鼻内镜下鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤手术1例并文献回顾[J].山东大学耳鼻喉眼学报，2014，28（6）：98-99.
[4]李扬，宋国新，张智弘，等.头颈部横纹肌肉瘤11例临床病理学分析[J].口腔生物医学，2014，5（4）：189-192.
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（收稿日期：2017-04-21） （本文编辑：邓朝阳）
【关键词】 鼻腔鼻窦； 横纹肌肉瘤； 病理分析； 免疫组化
【Abstract】 Objective：To investigate the clinical and pathological features，microscopic appearance and immunophenotype of rhabdomyosarcoma in sinonasal cavity，and to review the literature to explore the diagnosis，distinguish diagnosis，histogenesis and biological behavior.Method：From February 2011 to February 2016，2 patients with rhabdomyosarcoma in sinonasal cavity were admitted to Shaoguan city first people's Hospital and were confirmed by pathological examination and immunohistochemical examination.By retrospective analysis method，the general data of patients were investigated.Result：1 case of 40 years old（female），right nasal obstruction and runny nose over January as the chief complaint of admission；1 case at the age of 58（female），stuffy and blood in the sputum on the right nose for 5 months as the chief complaint of admission.2 cases after admission underwent the implementation of a full set of blood routine，biochemical，nasal CT scan，MRI examination.The pathological examination showed that 2 cases were alveolar rhabdomyosarcoma.2 tumor cases were implemented endoscopic tumor resection，radiotherapy，chemotherapy and other comprehensive treatment.The follow-up of 13-64 months，1 case was intracranial metastasis and death，the survival condition of 1 case without metastasis was good.Microscopic tumor cells of 1 case were fibrous septa into focal and small cords，1 case cells distributed in mucosa，some cells bright.Immunohistochemical staining showed that tumor cells desmin，myoglobin，MyoD1，myogenin were all（+），NSE，CgA，Syn，S-100，HMB45，CK，LCA were all（-）.Conclusion：nasal rhabdomyosarcoma has early atypical clinical symptoms，high misdiagnosis and misdiagnosis rate，rapid progression and poor prognosis，positive measures should be taken for diagnosis and treatment as soon as possible.
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2 结果
2.1 临床表现 2例患者均为女性，初诊年龄为40岁和58岁。1例以右侧鼻塞、流涕1月余来入院，入院前在外院予抗炎对症治疗，效果欠佳，入院后鼻窦CT显示右上颌窦见一0.6×0.4 cm高密度影[5-6]。另1例以右侧鼻塞、痰中带血5个月入院，入院前自购消炎药治疗，效果欠佳，3月前电子喉镜活检，病理提示鼻窦黏膜组织慢性炎，入院后鼻窦CT示右侧上颌窦、筛窦炎；电子喉镜：右侧鼻腔中鼻甲水肿，钩突、筛泡肿大呈息肉样变。入院后两例均在电子喉镜中取活检，病理活检诊断为鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤[7-8]。2例均实施鼻内窥镜切除肿物、放疗、化疗等综合治疗。随访13～38个月，1例出现颅内转移，死亡。1例无其他脏器转移，目前生存状况良好。
2.2 病理检查
2.2.1 巨检 均为碎组织一堆，部分呈息肉样改变。
2.2.2 镜下特点 1例肿瘤组织位于鼻窦黏膜下，部分侵犯黏膜组织（图1），肿瘤细胞为圆形，染色质深染，可见核分裂像，局部区域含有透明样细胞（图2），肿瘤细胞间可见厚壁血管分布，大部分肿瘤组织呈巢片状分布，少部分肿瘤细胞被不规则纤维血管分割成腺泡状及条索状，细胞黏附性差[9-10]；另1例肿瘤细胞被不规则纤维血管分割成小条索状（图3）。
2.2.3 免疫组化 两例MyoD1（+）（图4），myogenin（+）（图5），Desmin（+），Myoglobin（+），Vimentim（+）；1例CgA（局灶+），Syn（局灶+）；另1例SMA（散在弱+），CD56（+）；而CK，LCA，TTF-1，NSE，S-100，HMB45，Melan-A，CD99均（-）。
2.3 病理诊断 两例均诊断为腺泡状横纹肌肉瘤。
2.4 随访 截止2017年4月，1例出现颅内转移，死亡。1例无其他脏器转移，目前生存状况良好。
3 讨论
3.1 横纹肌肉瘤发病机制 当前，临床上尚未具体明确横纹肌肉瘤发病机制，考虑与遗传、环境等因素有关。其中，环境因素主要包括高龄产妇、父亲吸烟史、母亲吸毒、孕期抗生素等[11-12]。此外，在横纹肌肉瘤的发生与发展过程中，遗传因素也发挥着重要的作用。有研究发现，腺泡型横纹肌肉瘤在细胞及分子遗传学上具有特定的染色体互式易位现象，可形成融合基因PAX3-TKHR及PAX1-TKHR，而胚胎型横纹肌肉瘤不存在这两种染色体易位现象[13-14]。PAX3-TKHR能对鸡胚胎肌源性分化进行抑制，且能致使纤维母细胞出现恶变。胚胎型横纹肌肉瘤与腺泡型横纹肌肉瘤的遗传性特征为是否存在11P15.5的杂合性丢失。有研究认为，一旦患者出现横纹肌肉瘤，会导致其表现出DNA拷贝数异常[15-16]。对横纹肌肉瘤的DNA倍体进行检查，显示腺泡型多为四倍体，胚胎型多为超二倍体。此外，癌基因、抑癌基因改变在横纹肌肉瘤的发生与发展过程中也发挥着重要的作用。作为临床上一种常见肿瘤抑制基因，p16基因突变或缺失，在腺泡型横纹肌肉瘤发生中发挥重要作用，考虑与横纹肌肉瘤恶性进展等因素有关[17-18]。
3.2 临床特点 横纹肌肉瘤常见于儿童或年轻人，几乎40%的横纹肌肉瘤发生在头颈部，20%发生在鼻腔、鼻窦和鼻咽，腺泡型横纹肌肉瘤多见于成年人，本文两例鼻窦的横纹肌肉瘤就是发生于成年人，于鼻腔鼻竇的横纹肌肉瘤临床表现多无特异性，早期诊断较困难。鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤生长速度往往较快，主要表现为鼻塞，鼻腔出血、视力障碍和鼻窦炎症状。而且，该病影像学特征缺乏特异性，仅能表现出软组织肿瘤现象[19-20]。
3.3 病理学特征 鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤的确诊主要是依靠病理学诊断，镜下主要分胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤主要由不同发育阶段的成肌性原始横纹肌母细胞构成，细胞为小圆形，间质黏液变性明显，细胞致密区与疏松区交替分布；如果是葡萄状亚型的胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤紧靠上皮下生长，形成增生带。腺泡状横纹肌肉瘤含有纤维血管间隔，把肿瘤细胞分割成清楚的巢状结构，细胞黏附性差；多形性横纹肌肉瘤由未分化圆形及梭形细胞构成，细胞多形性明显，为蝌蚪样、梭形、带状、网球拍样等，核分裂像多见。确诊横纹肌肉瘤除了需要镜下特点，还需要免疫组化的支持，肌肉生成调节基因蛋白的单克隆抗体MyoD1及myogenin对横纹肌肉瘤的诊断有高度特异性，肿瘤细胞还表达Desmin及Vimemtin；SMA，Myoglobin，CgA，Syn，CD56在部分细胞可（+）；而CK，LCA，TTF-1，NSE，S-100，HMB45，Melan-A，CD99均（-）。 3.4 鉴别诊断 发生在鼻腔鼻窦的横纹肌肉瘤，当缺乏特异性的镜下特点及分化差时，很难与发生在鼻腔鼻窦的小圆细胞恶性肿瘤相鉴别，必须结合免疫组化及电镜结果相鉴别，需鉴别的疾病如下：（1）嗅神经母细胞瘤（ON）：ON可发生于任何年龄，峰龄为50～70岁，镜下特点为肿瘤细胞小，胞质少，核圆形，核染色质点彩样，可见H-W菊形团结构，免疫组化表达Syn、NSE、NF，不表达Vimentim，MyoD1，myogenin；（2）神经内分泌型的小细胞癌（SCCNET）：镜下形态与肺小细胞癌相似，坏死、出血和挤压的人工假象是其突出特点，免疫组化表达CK，CD56，NSE，Syn，而不表达MyoD1，myogenin有助于诊断；（3）恶性黑色素瘤：镜下肿瘤细胞形态变异性大，特别是小细胞性恶性黑色素瘤中肿瘤细胞黑色素不明显或数量很少时，是很难跟横纹肌肉瘤相鉴别，免疫组化表达S-100，HMB45，Melan-A，不表达MyoD1，myogenin，Desmin；（4）Ewing肉瘤（EWS）/外周原始神经外胚叶瘤（PNET）：主要发生于脊柱旁及四肢，只有约4%的EWS/PNET发生于鼻腔鼻窦，免疫组化CD99，FLI-1阳性，神经标记物阳性结果不定，但MyoD1，myogenin，Desmin阴性；（5）淋巴瘤：鼻腔发生的淋巴瘤大部分为NK/T细胞淋巴瘤，表达LCA、B或T细胞标记，不表达MyoD1，myogenin，Desmin。
3.5 治疗与预后 鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤有着较高的恶性程度，极易出现远处转移及局部浸润。在该病发病早期，临床上多采用手术方法进行治疗。但是，手术治疗有着较大的范围，极易导致患者术后复发。近年来，随着化疗、放疗技术的快速发展，其在鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤中的应用也越来越广泛[21-22]。当前，国内外推荐采用综合性方法进行治疗，即手术切除联合放疗、化疗。
综上所述，鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤早期临床症状不典型，误诊、漏诊率高，且病情进展快，预后差，需采取积极措施，进行尽早诊断、尽早治疗。
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（收稿日期：2017-04-21） （本文编辑：邓朝阳）