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应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析。
方法应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析，用荧光定量PCR验证结果。
结果患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5 Mb的重复(hg19: 148 680 762～151 210 898)，涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因。其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因。
结论2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素，该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因。