总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点。
方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL患儿的临床表型和脑电图检查结果。
结果30例患儿中,男18例,女12例;发病年龄9个月~7岁;首发症状为癫痫发作22例,智力运动发育落后或倒退7例,视力下降1例。临床表现包括进行性智力运动倒退29例,癫痫发作28例(其中17例有多种发作类型,肌阵挛发作23例,局灶性发作16例,不典型失神发作5例,强直阵挛发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例),视力下降19例,共济失调20例,锥体束征阳性13例。21例眼底检查,其中黄斑变性7例,视神经萎缩8例,视网膜色素变性2例,正常8例。30例头颅磁共振成像(MRI)检查均显示脑萎缩,其中大脑皮质及小脑弥散性萎缩14例,仅有小脑萎缩6例,脑萎缩伴侧脑室旁白质T2W高信号10例。脑电图(EEG)检查27例,背景均为弥散性慢波,睡眠期无顶尖波及睡眠纺锤波7例;局灶性痫样放电15例,广泛性痫样放电6例,兼广泛性和局灶性痫样放电6例,广泛性慢波阵发4例;闪光刺激诱发痫样放电3例;10例监测到临床发作,其中肌阵挛发作4例,不典型失神发作3例,局灶性发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例。外周血酶学检查13例,其中三肽基肽酶(TPP1)缺乏8例,棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT1)缺乏1例。28例患儿进行了皮肤和/或肌肉电镜活检,皮肤和/或肌肉电镜检查见曲线体15例、嗜锇颗粒2例、指纹体2例、曲线体及直线体1例、指纹体及嗜锇颗粒1例。3例患儿行NCL相关基因检测,分别发现1例CLN6基因复合杂合突变及2例TPP1基因纯合突变。30例患儿依据发病年龄、酶学检查及皮肤和肌肉病理检查结果分为婴儿型5例、晚婴型20例及少年型5例。
结论儿童NCL的临床特点为多种类型的癫痫发作(肌阵挛发作最常见)、智力运动发育落后或倒退、视力下降、共济失调和锥体束征阳性;头颅MRI特点为脑萎缩,伴或不伴脑白质病变;脑电图背景为弥散性慢波,痫样放电可为局灶性和/或广泛性;特异性酶学或皮肤、肌肉病理检查或基因检测可明确诊断。