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目的：检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法：提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基因的全部外显子，用直接测序法进行DNA测序，检测ATP2C1基因突变。结果：20例患者中检测到9种突变，包括4种缺失突变（167或168delC，2374delTITG，2454delT，2558deITGGACAATT），3种错义突变（1711R，Q737R，1580V），2种无义突变（R55X，1t799X），健康对照者中未检测到上述突变。其中167或