论文部分内容阅读
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon 3的PCR扩增产物,进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon 3突变的纯合子。在电泳中,纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带;随着温度的提高、电泳时间的延长,纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率,据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。